寒假作業
龐貝氏症,又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),是一種罕見疾病,成因為第17對染色體出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成"嬰兒型"及"晚發型"兩種,剛出生的嬰兒若得此病症,通常活不過1~2歲。
為什麼會想要介紹這個病是因為,家裡
有遺傳,而自己慶幸的是沒有生病,我本來有一個姊姊大我兩歲,因為爸媽基因的關係造成了姊姊有龐貝氏症,因為在過去沒有藥可以治,所以姊姊因心臟肥大衰竭而去世了,而感謝神我是這麼的健康,而在幾年前我們家又出生一個弟弟,很不幸的弟弟跟姊姊得了一模一樣的病,但現在科技發達有藥可以治,所以每兩個禮拜我媽媽就要帶我弟弟到台大醫院打藥維持身體的功能,得這個病會有嚴重的肌肉無力,我弟每次在打針前很容易自己跌倒,有時候過度的運動肌肉也很容易就痛,還好現在有
藥可以維持不讓肌肉萎縮及心臟肥大,看著家人這樣這麼辛苦弟弟也是很心疼,也希望大家都能珍惜自己的生命好好對待自己的身體。
為什麼會想要介紹這個病是因為,家裡
有遺傳,而自己慶幸的是沒有生病,我本來有一個姊姊大我兩歲,因為爸媽基因的關係造成了姊姊有龐貝氏症,因為在過去沒有藥可以治,所以姊姊因心臟肥大衰竭而去世了,而感謝神我是這麼的健康,而在幾年前我們家又出生一個弟弟,很不幸的弟弟跟姊姊得了一模一樣的病,但現在科技發達有藥可以治,所以每兩個禮拜我媽媽就要帶我弟弟到台大醫院打藥維持身體的功能,得這個病會有嚴重的肌肉無力,我弟每次在打針前很容易自己跌倒,有時候過度的運動肌肉也很容易就痛,還好現在有
藥可以維持不讓肌肉萎縮及心臟肥大,看著家人這樣這麼辛苦弟弟也是很心疼,也希望大家都能珍惜自己的生命好好對待自己的身體。
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