104寒假作業
寒假作業
三年丁班33號陳姵臻
馬凡式症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。古時的劉備(傳言其雙手過膝)，及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡式症候群之病患。除了身裁的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而，其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂，而造成病人的瘁死；因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了昇主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。臨床上的症狀前診斷有三個特徵：1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。2.眼睛系統方面：早期有深度近視。3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大；受過訓練的醫事人員不難診斷。馬凡式症候群的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件，受到舉世矚目。然國內此點尚未被完全重視，筆者接觸的病人中，便有多位被選為籃球校隊，故對一般民眾的再教育確有其必要性。因為我阿公是因為德這種病去世的,雖然那時候的我還很小,但媽媽跟我說阿公的手指特別的長還有深度近視及二尖瓣脫垂,我對阿公的印象只停留在最後阿公要過世的時候醫生正在急救因為主動脈破裂而過世的,得這種病的機率很小阿公也是本來就有遺傳的,媽媽也跟我說他在生小孩前有去做檢查,很幸運的媽媽並沒有遺傳基因所以我跟哥哥他們都很健康,會想走護理有一點點的原因也是因為阿公,雖然小時候什麼都不懂,我只希望家人都能健健康康的,雖然終究逃不過生老病死,很多事情也很難說,不過唯一慶幸是他們現在都健健康康的,這樣我也就開心了.
三年丁班33號陳姵臻
馬凡式症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。古時的劉備(傳言其雙手過膝)，及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡式症候群之病患。除了身裁的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而，其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂，而造成病人的瘁死；因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了昇主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。臨床上的症狀前診斷有三個特徵：1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。2.眼睛系統方面：早期有深度近視。3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大；受過訓練的醫事人員不難診斷。馬凡式症候群的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件，受到舉世矚目。然國內此點尚未被完全重視，筆者接觸的病人中，便有多位被選為籃球校隊，故對一般民眾的再教育確有其必要性。因為我阿公是因為德這種病去世的,雖然那時候的我還很小,但媽媽跟我說阿公的手指特別的長還有深度近視及二尖瓣脫垂,我對阿公的印象只停留在最後阿公要過世的時候醫生正在急救因為主動脈破裂而過世的,得這種病的機率很小阿公也是本來就有遺傳的,媽媽也跟我說他在生小孩前有去做檢查,很幸運的媽媽並沒有遺傳基因所以我跟哥哥他們都很健康,會想走護理有一點點的原因也是因為阿公,雖然小時候什麼都不懂,我只希望家人都能健健康康的,雖然終究逃不過生老病死,很多事情也很難說,不過唯一慶幸是他們現在都健健康康的,這樣我也就開心了.
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