107年暑假作業
唐氏症
作者/篇名: 黃璉華/ 養育唐氏症兒對家庭的衝擊
蔣欣欣、喻永生/唐氏症嬰幼兒父母認知真相後之調適過程
周承珍、李從業、施富金/母血篩檢唐氏症陽性孕婦面對羊膜穿刺術的決策過程
心得:唐氏症是造成中度智能障礙最常見的先天性原因，是可以訓練的，智商平均約30至70，台灣每800個活產中會有1個，母血篩檢結果為陽性的孕婦是怎麼決定是否要進一步接受羊膜穿刺術，原本是用大於35歲的孕婦作為羊膜穿刺檢查胎兒染色體異常的指標，而母血篩檢是一種有效、經濟、和安全的唐式篩檢方法，可增加產前診斷率，並可廣及余筱瑜34歲的年輕孕婦。但母血篩檢的結果並非診斷，而是顯示相關危險性。由於假陽性結果的機率為4.1％，如果母血篩檢唐氏症結果為陽性的孕婦要確定診斷的話必須進一步接受羊膜穿刺檢查。羊膜穿刺術是安全、可靠的產前診斷方法，用來檢查染色體異常的胎兒，診斷的正確率高達99.4％，而胎兒的流失率不到1％。唐氏症出生時可由外觀辨識，其外觀特徵包括顏面扁平、臉裂斜向外上、枕部扁平、短頸、項部贅皮。其染色體異常之類型有三種，三染色體症，染色體轉位，和鑲崁型。這些類型中以三染色體症最常見。嬰兒的誕生是人類生命的延續，使家庭的存在產生意義，達成女性腳色中創造給予的功能。但是一位具有遺傳或先天性缺陷孩子的誕生不只是代表父母照顧上面臨挑戰，而是對父母本身自戀的嚴重傷害。我相信每位母親對子女都有著理想中的影像，這種影像可能反映著對自己的期許，或對其他重要人物的感受。一旦發現自己的小孩是殘障者，一定會產生期望與現實的差距而陷入失望悲傷的情緒中。
作者/篇名: 黃璉華/ 養育唐氏症兒對家庭的衝擊
蔣欣欣、喻永生/唐氏症嬰幼兒父母認知真相後之調適過程
周承珍、李從業、施富金/母血篩檢唐氏症陽性孕婦面對羊膜穿刺術的決策過程
心得:唐氏症是造成中度智能障礙最常見的先天性原因，是可以訓練的，智商平均約30至70，台灣每800個活產中會有1個，母血篩檢結果為陽性的孕婦是怎麼決定是否要進一步接受羊膜穿刺術，原本是用大於35歲的孕婦作為羊膜穿刺檢查胎兒染色體異常的指標，而母血篩檢是一種有效、經濟、和安全的唐式篩檢方法，可增加產前診斷率，並可廣及余筱瑜34歲的年輕孕婦。但母血篩檢的結果並非診斷，而是顯示相關危險性。由於假陽性結果的機率為4.1％，如果母血篩檢唐氏症結果為陽性的孕婦要確定診斷的話必須進一步接受羊膜穿刺檢查。羊膜穿刺術是安全、可靠的產前診斷方法，用來檢查染色體異常的胎兒，診斷的正確率高達99.4％，而胎兒的流失率不到1％。唐氏症出生時可由外觀辨識，其外觀特徵包括顏面扁平、臉裂斜向外上、枕部扁平、短頸、項部贅皮。其染色體異常之類型有三種，三染色體症，染色體轉位，和鑲崁型。這些類型中以三染色體症最常見。嬰兒的誕生是人類生命的延續，使家庭的存在產生意義，達成女性腳色中創造給予的功能。但是一位具有遺傳或先天性缺陷孩子的誕生不只是代表父母照顧上面臨挑戰，而是對父母本身自戀的嚴重傷害。我相信每位母親對子女都有著理想中的影像，這種影像可能反映著對自己的期許，或對其他重要人物的感受。一旦發現自己的小孩是殘障者，一定會產生期望與現實的差距而陷入失望悲傷的情緒中。
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